다운증후군 원인과 증상은 어떤 것이 있을까?

염색체에 문제가 생겨서 발생하는 질환인 다운증후군에 대해서 소개합니다. 다운증후군이 무엇이고 또 어떠한 원인에 의해서 생기는 지 알아봅시다. 또한, 그로 인해 나타날 수 있는 다운증후군의 증상까지 전해드립니다.

 

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다운증후군이란?

사람의 몸은 세포로 이루어져 있습니다. 이 세포 안에는 유전정보인 DNA가 들어있는 염색체라는 것이 있습니다. 그런데 이 염색체에 문제가 생기면 어떻게 될까요? 정상의 경우 염색체의 개수가 23쌍(46개)입니다. 21번 염색체 또한 2개 가지는 게 정상이죠. 하지만 태어나면서 이 염색체를 1개 더 가져 총 3개를 갖고 태어나는 경우가 있습니다. (총 47개가 되는 거죠.) 이러한 염색체의 이상으로 생기는 질환의 가장 대표적인 것이 바로 다운증후군입니다. 이 다운증후군의 발병확률은 750명당 1명 꼴이라고 하는데요. 이에 대해서 조금 더 알아봅시다.

 

다운증후군 원인

21번 염색체가 3개인 경우가 다운증후군 환자의 약 95%를 차지하는 원인이 됩니다. 이런 결과가 생기는 요인은 정자와 난자의 분열과정시 문제라고 합니다. 

 

다운증후군 증상

1. 특이한 신체 모양 : 다운증후군을 가지고 있는 아이들의 경우에는 얼굴 혹은 손과 발의 모양이 조금은 특이한 경우가 많습니다.
2. 눈의 이상 : 다운증후군 환자의 약 60%는 눈과 관련된 문제를 가지고 있습니다. 근시, 원시, 사시, 백내장 등의 질환이 생길 확률이 비교적 높은 편입니다.
3. 청력 장애 : 다운증후군 환자의 약 75%는 청각과 관련된 질환을 가진다고 합니다. 귓속 뼈의 기형 혹은 중이염 등이 이에 해당합니다.
4. 심장 관련 : 다운증후군 환자의 절반 정도는 심장의 문제를 갖고 있습니다.
5. 위장장애 : 다운증후군 아이들의 약 10%는 위장 폐쇄 질환, 기관 식도루 등의 질환이 있다고 합니다.
6. 발달장애 : 대부분의 다운증후군 아이들은 지능이 평균보다 떨어지는 증세를 보입니다.
7. 갑상선 기능장애 : 다운증후군 환자의 약 15% 정도가 갑상선 기능저하증을 앓는다고 합니다.
8. 뼈와 근육관련 문제가 있는 경우도 있습니다.
9. 그 외 다운증후군 아이들의 절반 이상에게서 수면 무호흡증이 관찰되기도 합니다.

이러한 증상들이 모든 다운증후군 아이들에게 나타나지는 않습니다. 개인마다 증세의 양상이 다양합니다. 따라서 조기에 치료와 훈련을 병행하는 노력이 필요합니다.